叶酸是维生素B9的天然形式，其名字源于拉丁名folium，意为叶子。叶酸实际上是一组具有相同营养特性的化合物的统称。

5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)是维生素B9的活性形式，叶酸进入人体后在消化系统中被亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)转化为5-甲基四氢叶酸再进入血液中。
大部分叶酸在消化系统中不能转化为5-甲基四氢叶酸，反而需要在肝脏或其他组织中进行转换，但是在肝脏或组织中的转换过程缓慢而低效。因此，即使在禁食状态下，人们的血液中也经常检测到尚未代谢的叶酸，但这并不代表你的叶酸补充量是充足的，未转化的叶酸可能与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变不能代谢转化有关。

MTHFR基因突变与疾病风险

若MTHFR基因突变导致它功能障碍，无法分解同型半胱氨酸，导致其在血液中积累。根据基因变异的不同，一个人的血液或尿液中同型半胱氨酸水平可能是正常的，也可能是升高的。
同型半胱氨酸水平异常高，被称为高同型半胱氨酸血症，与系列疾病有关，部分原因是它消耗了人体正常功能所需的叶酸。而身体组织，心脏、大脑和其他身体组织尤其如此，它们依赖叶酸来修复受损的DNA，并确保红血球的健康生产。

与MTHFR相关的疾病

根据美国国立卫生研究院发表的研究结果，五种被认为与MTHFR实变密切相关的情况是：
1、斑秃。是一种自身免疫性疾病，免疫系统攻击毛囊根部，导致斑秃；
2、无脑畸形，一种与MTHFR突变相关的神经管缺陷：
3、同型半胱氨酸尿，不能正常处理同型半胱氨酸和蛋氨酸，导致高同型半胱氨酸血症和相关疾病的风险；
4、老年性耳聋（与年龄相关的听力损失）中，某些MTHFR基因的多态性会影响维特耳朵器官细胞完整性所需的叶酸水平；
5、脊柱裂。，一种先天性缺陷，脊柱的骨头不能完全闭合在脊髓神经周围；
6、其他与MTHFR卖变相关的疾病包括：心脏病、中风、高血压、子痫前期、青光眼、腭裂。

最健康来源的维生素B9是什么？

2001年和2010年，美国分别批准了Metafolin (5-甲基四氢叶酸)和fourrefolic (5-甲基四氢叶酸葡萄糖胺盐)作为叶酸补充剂的来源。
高叶酸的食物包括芦笋，牛油果，甘蓝，绿叶蔬菜如菠菜、莴苣。
然而，对于一些人，如孕妇，补充维生素B9可能是确保你获得足够维生素B9的最简单的方法。
含有5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)的补充剂被认为是比叶酸更健康的替代品。研究表明，5-甲基四氢叶酸的效果与叶酸持平甚至更优。